УСТАНОВЛЕНИЕ ОТЦОВСТВА И РОДСТВА (ДНК-ТЕСТ НА ОТЦОВСТВО)
| Исследование | Описание | Цена, рублей | Срок, дней |
|---|---|---|---|
| Установление отцовства | предполагаемый отец и ребёнок (2 участника, 25 маркеров ДНК) | 11900 | 5 |
| Установление материнства | предполагаемая мать и ребёнок (2 участника, 25 маркеров ДНК) | 11900 | 5 |
| Установление близкого родства | между дедушкой/бабушкой - внуком/внучкой, дядей/тетей - племянником/племянницей, родными/сводными братьями/сестрами (2 участника, 25 маркеров ДНК) | 14900 | 5 |
| между дедушкой/бабушкой - внуком/внучкой, дядей/тетей - племянником/племянницей, родными/сводными братьями/сестрами (2 участника, 40 маркеров ДНК, маркеры Х или Y хромосомы, 2 дополнительных родственника, участие которых может увеличить точность анализа) | 7 | ||
| анализ Х-хромосомы 2-х участников женского пола (бабушка по линии отца – внучка, сводные сестры по отцу) | 7 | ||
| анализ Y-хромосомы 2-х участников мужского пола (дедушка по линии отца - внук, дядя - племянник, родные/сводные по отцу братья) | 7 | ||
| Судебная генетическая экспертиза по установлению отцовства/материнства | предполагаемый отец/мать и ребёнок | 16900 | 7 |
| Судебная генетическая экспертиза по установлению близкого родства | между дедушкой/бабушкой - внуком/внучкой, дядей/тетей - племянником/племянницей, родными/сводными братьями/сестрами | 21900 | 7 |
| Дополнительный участник исследования | дополнительный отец, мать, ребенок, родственник | 5900 | |
| Выделение ДНК из нестандартного образца | ногти, кровь, сперма, волосы с корешками, окурки, жевательная резинка, зубная щетка, ушная сера, слизистые выделения из носа, соска, бритва, расческа, столовая посуда | 5000 | 2 |
| ткань в парафиновых блоках, абортивный материал, мумифицированная ткань | 5 | ||
| Выезд специалиста | выезд специалиста на дом для забора биологических образцов | по запросу | |
| ДНК профиль | получение генетического идентификационного ДНК паспорта (25 маркеров ДНК) | 6900 | 5 |
| Определение биологического материала | определение наличия крови, слюны, спермы человека в биологическом пятне | 6900 | 5 |
| Идентификация личности | 2 объекта (стандартный + нестандартный образец ДНК) | 16900 | 7 |
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ (НИПТ)
Синдром Дауна + пол ребенка |
|---|
| • Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) • Определение пола ребенка |
Трисомии + пол ребенка |
|---|
| • Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) • Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) • Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) • Определение пола ребенка |
Трисомии + анеуплодии половых хромосом + пол ребенка |
|---|
| • Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) • Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) • Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) • Синдром Тернера (X) • Синдром Клайнфельтера (XXY) • Синдром Джейкобса (47, XYY) • Синдром тройной Х хромосомы • Синдром ХХУУ • Определение пола ребенка |
Трисомии + анеуплодии половых хромосом + пол ребенка |
|---|
| • Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) • Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) • Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) • Трисомия по 9 хромосоме • Трисомия по 16 хромосоме • Трисомия по 22 хромосоме • Синдром Тернера (X) • Синдром Клайнфельтера (XXY) • Синдром Джейкобса (47, XYY) • Синдром тройной Х хромосомы • Синдром трисомии ХХУУ • Определение пола ребенка |
Все хромосомы + пол ребенка |
|---|
| • Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) • Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) • Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) • Трисомия по 9 хромосоме • Трисомия по 16 хромосоме • Трисомия по 22 хромосоме • Синдром Тернера (X) • Синдром Клайнфельтера (XXY) • Синдром Джейкобса (47, XYY) • Синдром тройной Х хромосомы • Синдром трисомии ХХУУ • ВСЕ ХРОМОСОМЫ • Определение пола ребенка |
| Исследование | Описание | Цена, рублей | Срок, дней |
|---|---|---|---|
| Аарскога-Скотта синдром | |||
| Поиск мутаций в гене FGD1 | 23900 | 30 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 | 6900 | 14 | |
| Адреногенитальный синдром | |||
| Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) | 10600 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Азооспермия | |||
| Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы | 6400 | 7 | |
| Айкарди-Гутьереса синдром | |||
| Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR | 8400 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Акродерматит энтеропатический | |||
| Поиск мутаций в гене SLC39A4 | 13900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Аксенфельда-Ригера синдром | |||
| Поиск мутаций в гене PITX2 | 12900 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене FOXC1 | 8400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Альбинизм глазокожный | |||
| Поиск мутаций в гене TYR (кровь с ЭДТА) | 10600 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Альстрема синдром | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1 | 8400 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Андерсена синдром | |||
| Поиск мутаций в гене KCNJ2 | 9600 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Анемия Даймонда-Блекфена | |||
| Поиск мутаций в гене RPS19 | 10600 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Анеуплоидии | |||
| Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода | 7200 | 7 | |
| Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y | 6800 | 7 | |
| Антли-Бикслера синдром | |||
| Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 | 5400 | 21 | |
| Апера синдром | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 | 6900 | 14 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Арта синдром | |||
| Поиск мутаций в гене PRPS1 | 12900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) | |||
| Поиск частых мутаций в гене MYH3 | 6900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Атаксия Фридрейха | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN | 6900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене FXN | 10600 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Атаксия, хорея, судороги и деменция | |||
| Поиск частых мутаций в гене ATN1 | 4900 | 14 | |
| Атрофия зрительного нерва Лебера | |||
| Поиск 4-х наиболее частых мутаций при атрофии зрительного нерва Лебера (кровь с ЭДТА) | 4900 | 14 | |
| Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) | 8400 | 21 | |
| Атрофия зрительного нерва с глухотой | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 | 6900 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS | 5400 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене FAS | 13900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Аутоимунный полиэндокринный синдром | |||
| Поиск мутаций в гене AIRE | 23900 | 30 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Афазия первичная прогрессирующая | |||
| Поиск мутаций в гене GRN | 11400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Ахондроплазия | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) | 6900 | 14 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Баллера-Герольда синдром | |||
| Поиск мутаций в гене RECQL4 | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Банаян-Райли-Рувалькаба синдром | |||
| Поиск мутаций в гене PTEN | 15400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Барта синдром | |||
| Поиск мутаций в гене TAZ | 11400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Бёрта-Хога-Дьюба синдром | |||
| Поиск мутаций в гене FLCN | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Беста болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене BEST1 | 16900 | 21 | |
| Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз | |||
| Поиск мутаций в гене FOXL2 | 6900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Блоха-Сульцбергера синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене IKBKG | 4900 | 14 | |
| Лайонизация Х-хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА) | 5900 | 14 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Блума синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене RECQL3 | 4900 | 14 | |
| Боковой амиотрофический склероз | |||
| Поиск мутаций в гене SOD1 | 10600 | 21 | |
| Поиск частых мутаций в гене C9ORF72 | 6900 | 14 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Боуэна-Конради синдром | |||
| Поиск мутаций в гене EMG1 | 9600 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Брахидактилия | |||
| Поиск мутаций в гене HOXD13 | 9600 | 21 | |
| Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 | 8400 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене NOG | 5400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Бьёрнстада синдром | |||
| Поиск мутаций в гене BCS1L | 9600 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Ваарденбурга синдром | |||
| Поиск мутаций в гене PAX3 | 13900 | 21 | |
| Поиск крупных делеций\дупликаций в генах PAX3, MITF, SOX10 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Ваарденбурга-Шаха синдром | |||
| Поиск мутаций в гене EDNRB | 12900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Ван дер Вуда синдром | |||
| Поиск мутаций в гене IRF6 | 15400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Велокардиофациальный синдром | |||
| Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Вильсона-Коновалова болезнь | |||
| Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B | 6900 | 14 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Вильямса синдром | |||
| Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Вискотта-Олдрича синдром | |||
| Поиск мутаций в гене WAS | 12900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA) | |||
| Поиск мутаций в гене NTRK1 | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Врожденной центральной гиповентиляции синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене PHOX2B | 4900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене PHOX2B | 9600 | 21 | |
| Галлервордена-Шпатца болезнь | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 | 5400 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Гелеофизическая дисплазия | |||
| Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 | 28900 | 30 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Гемофилия | |||
| Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В | 12900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика (при известной в семье мутации) | 11400 | 14 | |
| Генитопателлярный синдром | |||
| Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B | 9600 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Германски-Пудлака синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене HPS1 | 6900 | 21 | |
| Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене PRNP | 8400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода | |||
| Поиск мутаций в гене L1CAM | 28900 | 30 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Гипер-IgD синдром | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK | 6900 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене MVK | 16900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Гипер-IgM синдром | |||
| Поиск мутаций в гене CD40LG | 10600 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Гиперкалиемический периодический паралич | |||
| Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A | 9600 | 21 | |
| Гипертрофическая кардиомиопатия | |||
| Поиск мутаций в гене TNNT2 | 19900 | 21 | |
| Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина | |||
| Поиск мутаций в гене PTS | 10600 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене QDPR | 12900 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене GCH1 | 11400 | 21 | |
| Гипокалиемический периодический паралич | |||
| Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A | 8400 | 21 | |
| Гипофосфатемический рахит | |||
| Поиск мутаций в гене PHEX | 34900 | 30 | |
| Поиск мутаций в гене FGF23 | 8400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Гипохондроплазия | |||
| Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) | 6900 | 14 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Гиппеля-Линдау синдром | |||
| Поиск мутаций в гене VHL | 8400 | 21 | |
| Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Глазо-зубо-пальцевой синдром | |||
| Поиск мутаций в гене GJA1 | 8400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Глаукома врожденная | |||
| Поиск мутаций в гене CYP1B1 | 9600 | 21 | |
| Глаукома ювенильная открытоугольная | |||
| Поиск мутаций в гене CYP1B1 | 9600 | 21 | |
| Гломеруоцитоз почек гипопластического типа | |||
| Поиск мутаций в гене HNF1B | 15400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Грейга синдром | |||
| Поиск мутаций в гене GLI3 | 28900 | 30 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Грисцелли синдром | |||
| Поиск мутаций в гене RAB27A | 10600 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Дауна синдром | |||
| Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода | 7200 | 7 | |
| Поиск трисомии по хромосоме 21 | 6800 | 7 | |
| Делеции хромосомы 1p36 синдром | |||
| Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Дефицит гормона гипофиза, комбинированный | |||
| Поиск мутаций в гене PROP1 | 8400 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Дефицит иммуноглобулина A | |||
| Поиск мутаций в гене TNFRSF13B | 10600 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Дефицит карнитина системный первичный | |||
| Поиск мутаций в гене SLC22A5 | 16900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Дефицит фактора F12 | |||
| Поиск мутаций в гене F12 | 13900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Джексона-Вейсса синдром | |||
| Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 | 6900 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Ди Джорджи синдром | |||
| Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Диастрофическая дисплазия | |||
| Поиск мутаций в гене SLC26A2 | 11400 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез) | |||
| Поиск мутаций в гене SLC26A2 | 11400 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Дистальная моторная нейропатия | |||
| Поиск мутаций в гене BSCL2 | 12900 | 21 | |
| Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4 | 8400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы | |||
| Поиск мутаций в гене IGHMBP2 | 24400 | 30 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRPV4 | 8400 | 21 | |
| Дисхондростеоз Лери-Вейлля | |||
| Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY | 9600 | 21 | |
| Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY | 8900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Дорфмана-Чанарина синдром | |||
| Поиск мутаций в гене ABHD5 | 12900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Жильбера синдром | |||
| Исследование промоторной области гена UGT1А1 | 4100 | 5 | |
| Жубер синдром | |||
| Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Инверсия пола 46 XX | |||
| Анализ наличия SRY гена | 4900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене SRY | 5400 | 21 | |
| Определение числа копий гена SOX9 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Инверсия пола 46XY | |||
| Анализ наличия SRY гена | 4900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене SRY | 5400 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене NR5A1 | 11400 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене NR0B1 | 8400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Ихтиоз буллезный | |||
| Поиск мутаций в гене KRT2 | 12900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный | |||
| Поиск мутаций в гене ALOX12B | 16900 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене TGM1 | 16900 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене ALOXE3 | 24400 | 30 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Ихтиоз вульгарный | |||
| Поиск частых мутаций в гене FLG | 6900 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость | |||
| Поиск мутаций в гене ELOVL4 | 11400 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Кампомелическая дисплазия | |||
| Поиск мутаций в гене SOX9 (кровь с ЭДТА) | 10600 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Карпентера синдром | |||
| Поиск мутаций в гене RAB23 | 12900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром | |||
| Поиск мутаций в гене GJB2 | 6900 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Клайнфельтера синдром | |||
| Анализ числа половых хромосом в геноме плода | 7200 | 7 | |
| Анализ числа половых хромосом в геноме | 6800 | 7 | |
| Клиппеля-Фейля синдром | |||
| Поиск мутаций в гене GDF6 | 8400 | 21 | |
| Коккейна синдром | |||
| Поиск мутаций в гене ERCC6 | 34900 | 30 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови | |||
| Поиск мутаций в гене VKORC1 | 8400 | 21 | |
| Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией | |||
| Поиск мутаций в гене PITX1 | 9600 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Костелло синдром | |||
| Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS | 5400 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Костная гетероплазия прогрессирующая | |||
| Поиск мутаций в гене GNAS | 15400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Коудена болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене PTEN | 15400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Коффина-Лоури синдром | |||
| Поиск мутаций в гене RPS6KA3 | 34900 | 30 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Кошачьего глаза синдром | |||
| Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Краниометафизарная дисплазия | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH | 6900 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене GJA1 | 8400 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене ANKH | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Краниосиностоз | |||
| Поиск мутаций в гене MSX2 | 6900 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене TWIST1 | 8400 | 21 | |
| Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром | |||
| Поиск мутаций в гене PAX3 | 13900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Крейтцфельда-Якоба болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене PRNP | 8400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Криглера-Найара синдром | |||
| Поиск мутаций в гене UGT1A1 | 10600 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Крузона с черным акантозом синдром | |||
| Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 | 5400 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Крузона синдром | |||
| Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 | 6900 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Лермитт-Дуклос болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене PTEN | 15400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Липодистрофия семейная частичная | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA | 5400 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене LMNA | 16900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Макла-Уэллса синдром | |||
| Поиск мутаций в гене NLRP3 | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Маклеода синдром | |||
| Поиск мутаций в гене XK | 9600 | 21 | |
| Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией | |||
| Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA | 5400 | 21 | |
| Маринеску-Шегрена синдром | |||
| Поиск мутаций в гене SIL1 | 16900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Маршалла-Смита синдром | |||
| Поиск мутаций в гене NFIX | 16900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Мевалоновая ацидурия | |||
| Поиск мутаций в гене MVK | 16900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Мезомелическая дисплазия Лангера | |||
| Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY | 9600 | 21 | |
| Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY | 8900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Метгемоглобинемия | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3 | 4900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене CYB5R3 | 13900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Метилглутаконовая ацидурия | |||
| Поиск мутаций в гене OPA3 | 6900 | 21 | |
| Микрофтальм изолированный | |||
| Поиск мутаций в гене GDF6 | 8400 | 21 | |
| Микрофтальм с катарактой | |||
| Поиск мутаций в гене CRYBA4 | 11400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром | |||
| Поиск мутаций в гене STAMBP | 16900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Миллера-Дикера синдром | |||
| Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене PAFAH1B1 | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Милроя болезнь (лимфедема наследственная) | |||
| Поиск мутаций в гене FLT4 | 40900 | 30 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Миоклоническая дистония | |||
| Поиск мутаций в гене SGCE | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Миопатия Миоши | |||
| Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA | 6900 | 14 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон | |||
| Поиск мутаций в гене ACTA1 | 11400 | 21 | |
| Миотоническая дистрофия | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK | 4900 | 14 | |
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 | 4900 | 14 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Миотония Томсена/Беккера | |||
| Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) | 6900 | 14 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А | 6900 | 21 | |
| Поиск наиболее частых мутаций в экзоне 16 гена RET при МЭН2Б | 4900 | 14 | |
| Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А | 6900 | 21 | |
| Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца | |||
| Поиск мутаций в гене B3GAT3 | 10600 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Множественных птеригиумов синдром | |||
| Поиск мутаций в гене CHRNG | 13900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Множественных синостозов синдром | |||
| Поиск мутаций в гене NOG | 5400 | 21 | |
| Моуат-Вильсон синдром | |||
| Поиск мутаций в гене ZEB2 | 24400 | 30 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Муковисцидоз | |||
| Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) | 8900 | 14 | |
| Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи (3 чел.) | 16900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) | 33900 | 60 | |
| Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Поиск мутаций Del F508, p.leu467 Phe и делеций\дупликаций экзона 11 гена CFTR (Кровь с ЭДТА ) | 8900 | 21 | |
| Мышечная дистрофия врождённая | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP | 5400 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене FKRP | 8400 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | |||
| Поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА) | 11400 | 21 | |
| Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА) | 12900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Мышечная дистрофия поясноконечностная | |||
| Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA | 6900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене FKRP | 8400 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене SGCA | 11400 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене SGCB | 11400 | 21 | |
| Поиск крупных делеций\дупликаций в генах SGCA, SGCB, SGCG, SGCD, FKRP (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Мышечная дистрофия тип Фукуяма | |||
| Поиск мутаций в гене FKTN | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса | |||
| Поиск мутаций в гене EMD | 8400 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене LMNA | 16900 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене FHL1 | 13900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Мюнке синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене FGFR3 | 5400 | 21 | |
| Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене PNPLA2 | 11400 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Нанизм MULIBREY | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 | 6900 | 21 | |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I | |||
| Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 | 4900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) | 6900 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене MPZ | 9600 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене PMP22 | 9600 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене EGR2 | 9600 | 21 | |
| Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 (кровь с ЭДТА) | 6900 | 14 | |
| Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 | 4900 | 14 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 | 4900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене GDAP1 | 11400 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления | |||
| Анализ числа копий гена PMP22 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене PMP22 | 9600 | 21 | |
| Наследственный амилоидоз | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR | 2900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене TTR | 9600 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Наследственный ангионевротический отек | |||
| Поиск мутаций в гене C1NH | 12900 | 21 | |
| Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Поиск частых мутаций в генах F12 и PLG | 4900 | 14 | |
| Поиск мутаций в экзонах 9-10 гена F12 | 5400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Незаращение родничков | |||
| Поиск мутаций в гене ALX4 | 9600 | 21 | |
| Нейромиотония и аксональная нейропатия | |||
| Поиск частых мутаций в гене HIINT1 | 4900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене HINT1 | 8400 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость | |||
| Поиск частых мутаций в гене GJB2 (Cx26) и крупных делеций в локусе DFNB1 | 4900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) | 6900 | 21 | |
| Поиск частых мутаций в генах STRC, USH2A, SLC26A4, CLIC5 (только при отсутствии двух мутаций в гене GJB2(Cx26) (Кровь с ЭДТА) | 4900 | 14 | |
| Поиск крупных делеций\дупликаций в гене STRC (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Поиск крупных делеций\дупликаций в гене SLC26A4 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Поиск крупных делеций\ дупликаций в гене USH2A (кровь с ЭДТА) | 11400 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Нейтропения тяжёлая врождённая | |||
| Поиск мутаций в гене ELANE | 10600 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Некомпактного левого желудочка синдром | |||
| Поиск мутаций в гене TAZ | 11400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Немалиновая миопатия | |||
| Поиск мутаций в гене ACTA1 | 11400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Нефронофтиз | |||
| Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Нефротический синдром | |||
| Поиск мутаций в гене NPHS2 | 13900 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене NPHS1 | 28900 | 30 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Ниймеген синдром | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN | 4900 | 14 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Ногтей-надколенника синдром | |||
| Поиск мутаций в гене LMX1B | 12900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Нормокалиемический периодический паралич | |||
| Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A | 5400 | 21 | |
| Норри болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене NDP | 6900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Окулофарингеальная мышечная дистрофия | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 | 4900 | 14 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Опица GBBB синдром | |||
| Поиск мутаций в гене MID1 | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Ослера-Рендю-Вебера синдром | |||
| Поиск мутаций в гене ENG | 15400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический | |||
| Поиск мутаций в гене MAFB | 6900 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 | 4900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене TCIRG1 | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Охдо синдром, SBBYSS вариант | |||
| Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B | 9600 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Паллистера синдром | |||
| Поиск мутаций в гене TBX3 | 12900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Паллистера-Холла синдром | |||
| Поиск мутаций в гене GLI3 | 28900 | 30 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Панельные исследования и проверка результатов NGS | |||
| Проверка результатов NGS секвенированием по Сенгеру для пробанда (1 мутация) | 6900 | 60 | |
| Комплексный анализ патогенности выявленной МПС мутации для ядерной семьи (1 мутация) | 13900 | 60 | |
| Патау синдром | |||
| Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода | 7200 | 7 | |
| Поиск трисомии по хромосоме 13 | 6800 | 7 | |
| Пахионихия врожденная | |||
| Поиск мутаций в гене KRT6B | 11400 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене KRT6A | 12900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пейтца-Егерса синдром | |||
| Поиск мутаций в гене STK11 | 15400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренататальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) | |||
| Поиск мутаций в гене HPGD | 12900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Первичная легочная гипертензия | |||
| Поиск мутаций в гене BMPR2 | 24400 | 30 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Периодическая болезнь | |||
| Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV | 6900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене MEFV | 16900 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 6500 | 21 | |
| Пигментная дегенерация сетчатки | |||
| Поиск мутаций в гене RP2 | 10600 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене RHO | 9600 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Пикнодизостоз | |||
| Поиск мутаций в гене CTSK | 11400 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пневмоторакс первичный спонтанный | |||
| Поиск мутаций в гене FLCN | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Подколенного птеригиума синдром | |||
| Поиск мутаций в гене IRF6 | 15400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Полидактилия | |||
| Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH | 6900 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене GLI3 | 28900 | 30 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Понтоцеребеллярная гипоплазия | |||
| Поиск частых мутаций в гене TSEN54 | 4900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене VRK1 | 16900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Потоцки-Лупски синдром | |||
| Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Почечная аплазия/гипоплазия | |||
| Поиск мутаций в гене UPK3A | 11400 | 21 | |
| Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET | 10600 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Прогерия Хатчинсона-Гилфорда | |||
| Поиск мутаций в гене LMNA | 16900 | 21 | |
| Псевдоахондроплазия | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP | 4900 | 14 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Псевдоксантома эластическая | |||
| Поиск частых мутаций в гене ABCC6 | 5400 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене ABCC6 (кровь с ЭДТА) | 43900 | 30 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пфайффера синдром | |||
| Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 | 8400 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Рабдомиолиз (миоглобинурия) | |||
| Поиск мутаций в гене LPIN1 | 34900 | 30 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Ретиношизис | |||
| Поиск мутаций в гене RS1 | 11400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Ретта синдром | |||
| Поиск мутаций в гене MECP2 | 10600 | 21 | |
| Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Робинова синдром | |||
| Поиск мутаций в гене ROR2 | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Ротмунда-Томсона синдром | |||
| Поиск мутаций в гене RECQL4 | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Рубинштейна-Тейби синдром | |||
| Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Семейная периодическая лихорадка | |||
| Поиск мутаций в гене TNFRSFIA | 11400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D | 4900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене UNC13D | 28900 | 30 | |
| Поиск мутаций в гене PRF1 | 10600 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене STX11 | 8400 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене STXBP2 | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Семейный медуллярный рак щитовидной железы | |||
| Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET | 10600 | 21 | |
| Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET | 6900 | 21 | |
| Семейный холодовой аутовоспалительный синдром | |||
| Поиск мутаций в гене NLRP3 | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Сениора-Локена синдром | |||
| Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) | |||
| Поиск мутаций в гене NGF | 9600 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Септо-оптическая дисплазия | |||
| Поиск мутаций в гене HESX1 | 8400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Сетре-Чотзена синдром | |||
| Поиск мутаций в гене TWIST1 | 8400 | 21 | |
| Поиск частых мутаций в гене FGFR3 | 5400 | 21 | |
| Симпсона-Голаби-Бемель синдром | |||
| Поиск мутаций в гене GPC3 | 13900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Синдром CINCA | |||
| Поиск мутаций в гене NLRP3 | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Синдром CRASH | |||
| Поиск мутаций в гене L1CAM | 28900 | 30 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Синдром ESC | |||
| Поиск мутаций в гене NR2E3 | 11400 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Синдром MASA | |||
| Поиск мутаций в гене L1CAM | 28900 | 30 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Синдром RAPADILINO | |||
| Поиск мутаций в гене RECQL4 | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Синдром TAR | |||
| Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции | 11400 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Скапулоперонеальная миопатия | |||
| Поиск мутаций в гене FHL1 | 13900 | 21 | |
| Смит-Магенис синдром | |||
| Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Смита-Лемли-Опица синдром | |||
| Поиск мутаций в генe DHCR7 | 15400 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV | |||
| Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного) | 6900 | 14 | |
| Определение числа копий генов SMN1, SMN2 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) | 13900 | 21 | |
| Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) | 8900 | 14 | |
| Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) | 10600 | 14 | |
| Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) | 11400 | 14 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене AR | 4900 | 14 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Спиноцеребеллярная атаксия | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 | 6900 | 14 | |
| Поиск частых мутаций в гене TBP | 4900 | 14 | |
| Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A | 4900 | 14 | |
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 | 4900 | 14 | |
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 | 4900 | 14 | |
| Поиск частых мутаций в гене PPP2R2B | 4900 | 14 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями | |||
| Поиск мутаций в гене PRNP | 8400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Спондилокостальный дизостоз | |||
| Поиск мутаций в гене DLL3 | 12900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) | |||
| Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме | 9600 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы | |||
| Поиск мутаций в гене PRPS1 | 12900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Тестикулярной феминизации синдром | |||
| Поиск мутаций в гене AR | 16900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Торсионная дистония | |||
| Поиск мутаций в гене TOR1A | 10600 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Трихоринофалангеальный синдром | |||
| Поиск мутаций в гене TRPS1 | 16900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Тричера Коллинза-Франческетти синдром | |||
| Поиск мутаций в гене TCOF1 | 34900 | 30 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Тромбоцитопения врожденная | |||
| Поиск мутаций в гене MPL | 13900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Унферрихта-Лундборга болезнь | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB | 4900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене CSTB | 8400 | 21 | |
| Уокера-Варбург синдром | |||
| Поиск мутаций в гене FKRP | 8400 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Ушера синдром | |||
| Поиск крупных делеций\дупликаций в гене USH2A (кровь с ЭДТА) | 11400 | 21 | |
| Фатальная семейная инсомния | |||
| Поиск мутаций в гене PRNP | 8400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Фенилкетонурия | |||
| Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.) | 8900 | 14 | |
| Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи (3 чел.) | 16900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене PAH | 19900 | 21 | |
| Поиск крупных делеций/дупликаций в гене PAH (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая | |||
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 | 9600 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков | 12900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром) | |||
| Поиск мутаций в гене PORCN | 15400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Х-сцепленная агаммаглобулинемия | |||
| Поиск мутаций в гене BTK | 28900 | 30 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) | |||
| Поиск мутаций в гене SH2D1A | 9600 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене XIAP | 13900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Х-сцепленный моторный нистагм | |||
| Поиск мутаций в гене FRMD7 | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит | |||
| Поиск мутаций в гене IL2RG | 9600 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Хайду-Чейни синдром | |||
| Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCH2 | 8400 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика | |||
| Поиск мутаций в гене RMRP | 5400 | 21 | |
| Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана | |||
| Поиск мутаций в гене EBP | 9600 | 21 | |
| Хондрокальциноз | |||
| Поиск мутаций в гене ANKH | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность | |||
| Поиск мутаций в гене NKX2-1 | 9600 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Хорея Гентингтона | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT | 4900 | 14 | |
| Поиск частых мутаций в гене TBP | 4900 | 14 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Хорея доброкачественная наследственная | |||
| Поиск мутаций в гене NKX2-1 | 9600 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Хороидермия | |||
| Поиск мутаций в гене CHM (кровь с ЭДТА) | 24400 | 30 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Хроническая гранулематозная болезнь | |||
| Поиск мутаций в гене CYBB | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Центронуклеарная миопатия | |||
| Поиск выявленной в данной семье мутации в гене MTM1 | 5100 | 21 | |
| Цереброокулофациоскелетный синдром | |||
| Поиск мутаций в гене ERCC6 | 34900 | 30 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Цистиноз нефропатический | |||
| Поиск мутаций в гене CTNS | 16900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Швахмана-Даймонда синдром | |||
| Поиск частых мутаций в гене SBDS | 5400 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене SBDS | 9600 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Шегрена-Ларссона синдром | |||
| Поиск мутаций в гене ALDH3A2 | 19900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Шерешевского-Тернера синдром | |||
| Анализ числа половых хромосом в геноме плода | 7200 | 7 | |
| Анализ числа половых хромосом в геноме | 6800 | 7 | |
| Шпринтцена-Гольдберга синдром | |||
| Поиск мутаций в гене SKI | 12900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Штаргардта болезнь | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) | 6900 | 14 | |
| Эдвардса синдром | |||
| Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода | 7200 | 7 | |
| Поиск трисомии по хромосоме 18 | 6800 | 7 | |
| Экзостозы множественные | |||
| Поиск крупных делеций/дупликаций в генах EXT1/EXT2 (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия | |||
| Поиск мутаций в гене NDP | 6900 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Эктодермальная дисплазия | |||
| Поиск мутаций в гене GJB6 | 6900 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене EDA | 13900 | 21 | |
| Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Элерса-Данло синдром | |||
| Поиск мутаций в гене FKBP14 | 9600 | 21 | |
| Поиск частых мутаций в гене PLOD1 | 6900 | 14 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB | 4900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене CSTB | 8400 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене KCTD7 | 9600 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене GS27 | 11400 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Эпифизарная дисплазия, множественная | |||
| Поиск мутаций в гене SLC26A2 | 11400 | 21 | |
| Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP | 4900 | 14 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Эритрокератодермия | |||
| Поиск мутаций в гене GJB3 | 6900 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене GJB4 | 6900 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Эритроцитоз рецессивный | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL | 4900 | 14 | |
| Поиск мутаций в гене VHL | 8400 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Эскобара синдром | |||
| Поиск мутаций в гене CHRNG | 13900 | 21 | |
| Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника | 6500 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 |
— ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
| Исследование | Описание | Цена, рублей | Срок, дней |
|---|---|---|---|
| Болезнь Крона | |||
| Анализ полимофизмов в генах NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2 | 5000 | 7 | |
| Гемохроматоз | |||
| Анализ полиморфизмов в гене HFE (кровь с ЭДТА) | 2900 | 14 | |
| Подбор оральных (гормональных) контрацептивов | |||
| Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА) | 2900 | 7 | |
| Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков | |||
| Исследование промоторной области гена UGT1А1 | 4100 | 5 | |
| Анализ полиморфизмов в генах: GSTP1, GSTT1, GSTM1 (кровь с ЭДТА) | 3900 | 7 | |
| Анализ полиморфизмов в гене CYP2D6 (кровь с ЭДТА) | 5000 | 14 | |
| Жильбера синдром | |||
| Исследование промоторной области гена UGT1А1 | 4100 | 5 | |
| Лактазная недостаточность | |||
| Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) | 2400 | 7 | |
| Остеопороз | |||
| Анализ полиморфизмов в генах коллагена (COL1A1) и кальцитонина (CALCR) (кровь с ЭДТА) | 2900 | 7 | |
| Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D (VDR) | 2400 | 7 | |
| Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) | 2400 | 7 | |
| Сердечно-сосудистые заболевания: | |||
| Генетический профиль - гены гемостаза | |||
| Анализ полиморфизмов в генах ITGA2, GP1BA, ITGB3, FGB, F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА) | 8400 | 14 | |
| Генетический профиль - сердечно-сосудистые заболевания | |||
| Генетический профиль - сердечно-сосудистые заболевания (кровь с ЭДТА) | 8900 | 7 | |
| Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда | |||
| Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (кровь с ЭДТА) | 2900 | 7 | |
| Анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3 (кровь с ЭДТА) | 2400 | 7 | |
| Предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии | |||
| Анализ полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ApoE) (кровь с ЭДТА) | 2900 | 7 | |
| Предрасположенность к тромбофилическим состояниям | |||
| Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА) | 2900 | 7 | |
| Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА) | 3900 | 7 | |
| Генетический профиль - женщина | |||
| Генетический профиль – женщина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, AR, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2, COL1A1, CALCR, VDR, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, определение резус-фактора (кровь с ЭДТА). | 32900 | 21 | |
| Генетический профиль - мужчина | |||
| Генетический профиль – мужчина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2, COL1A1, CALCR, VDR, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, определение резус-фактора, анализ генетических факторов мужского бесплодия (кровь с ЭДТА) | 36900 | 21 |
| Исследование | Описание | Цена, рублей | Срок, дней |
|---|---|---|---|
| Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных | |||
| Определение резус-фактора | 4900 | 14 | |
| Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (кровь с ЭДТА) | 6900 | 14 | |
| Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний | |||
| Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА) | 12900 | 14 | |
| Расширенный поиск мутаций для частых наследственных заболеваний (гены CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1, LCT) (кровь с ЭДТА) | 14400 | 14 | |
| Предрасположенность к изолированным порокам развития плода | |||
| Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА) | 3900 | 7 | |
| Предрасположенность к повторной преэклампсии/эклампсии (поздние гестозы) | |||
| Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА) | 3900 | 7 | |
| Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА) | 2900 | 7 | |
| Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (кровь с ЭДТА) | 2900 | 7 |
— БЕСПЛОДИЕ И НЕВЫНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ
| Исследование | Описание | Цена, рублей | Срок, дней |
|---|---|---|---|
| Азооспермия | |||
| Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы | 6400 | 7 | |
| Генетические факторы мужского бесплодия | |||
| Анализ генетических факторов мужского бесплодия (Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) ) | 9100 | 14 | |
| Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT) | 6900 | 14 | |
| Анализ числа половых хромосом в геноме | 6800 | 7 | |
| Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних сроках | |||
| Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА) | 3900 | 7 | |
| Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА) | 2900 | 7 | |
| Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT | 2900 | 7 | |
| Определение резус-фактора | 4900 | 14 | |
| Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (кровь с ЭДТА) | 6900 | 14 |
| Исследование | Описание | Цена, рублей | Срок, дней |
|---|---|---|---|
| Гиппеля-Линдау синдром | |||
| Поиск мутаций в гене VHL | 8400 | 21 | |
| Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) | 8900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А | 6900 | 21 | |
| Поиск наиболее частых мутаций в экзоне 16 гена RET при МЭН2Б | 4900 | 14 | |
| Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А | 6900 | 21 | |
| Ниймеген синдром | |||
| Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN | 4900 | 14 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 | |
| Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников | |||
| Поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBN | 6900 | 7 | |
| Семейный медуллярный рак щитовидной железы | |||
| Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET | 10600 | 21 | |
| Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET | 6900 | 21 | |
| Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) | |||
| Поиск мутаций в гене SH2D1A | 9600 | 21 | |
| Поиск мутаций в гене XIAP | 13900 | 21 | |
| Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 5100 | 21 | |
| Пренатальная ДНК-диагностика | 11400 | 14 |
Для уточнения сроков и стоимости проведения конкретного анализа, пожалуйста, свяжитесь с нашими специалистами по тел.: (8342) 301-391.
